نقطه عطف در درمان بیماری هانتینگتون؛ امید تازه با ژن‌درمانی
ژن‌درمانی به‌سرعت به راهکاری قدرتمند برای درمان بیماری‌های سخت و مقاوم در برابر درمان‌های سنتی تبدیل شده است و حالا پژوهشگران برای اولین بار موفق به کاهش سرعت پیشرفت بیماری هانتینگتون با تغییر ژن شده‌اند. شرکت Uniqure که این ژن‌درمانی تجربی را توسعه داده، گزارش داده که این روش در طول سه سال، پیشرفت بیماری را تا 75 درصد کاهش داده است.
این مطالعه شامل 29 بیمار مبتلا به هانتینگتون بود که یکی از دو دوز ژن‌درمانی را دریافت کردند. این درمان ژنی روی ژن «هانتینگتین» متمرکز بود، ژنی که در بیماران این بیماری جهش یافته و پروتئینی تولید می‌کند که تجمعات سمی ایجاد کرده و عملکرد نورون‌ها را مختل می‌کند. با گذر زمان، سلول‌های عصبی به‌ویژه در بخش‌هایی از مغز که حرکات و مهارت‌های شناختی را کنترل می‌کنند، آسیب می‌بینند و علائم جسمی و ذهنی ظاهر می‌شود.
ژن‌درمانی شامل عمل جراحی طولانی 12 تا 15 ساعته برای تزریق DNA حاوی دستور خاموش کردن تولید پروتئین هانتینگتین به بخش عمیق مغز به نام «استریاتوم» بود. بیماران دریافت‌کننده دوز بالای درمان، کاهش 75 درصد در پیشرفت علائم داشتند، در حالی که دوز پایین‌تر اثر مشابه دارونما داشت.
از آنجایی که جراحی مغزی تهاجمی و پرخطر است، پژوهشگران بیماران را با گروهی حدود 2000 بیمار درمان‌نشده مقایسه کردند تا اثر ژن‌درمانی بدون جراحی شیمیایی بررسی شود. کاهش سطح پروتئین نوروفیلامنت در مایع نخاعی بیماران، نشان‌دهنده حفاظت نورون‌ها بود.
دکتر سارا تبرز، پژوهشگر ارشد، امیدوار است در آینده بتوان از این ژن‌درمانی برای پیشگیری از علائم بیماری حتی در افرادی که هنوز هیچ علامتی ندارند، استفاده کرد. مدیرعامل Uniqure نیز آن را «تحولی شگرف» می‌داند و اعلام کرده است که درخواست تسریع تایید FDA برای ارائه درمان در اوایل 2026 ارائه خواهد شد.
