آزمایش ژنتیکی که جان یک نوزاد را نجات داد، می تواند به میلیون ها نفر کمک کند

آمریکا- برین شولت دو بار در دوران نوزادی تا آسانه مرگ پیش رفت و در یک مقطع به دلیل خونریزی شدید مغزی به عمل جراحی اورژانسی نیاز داشت. 

هیچ کس نمی دانست برین چه مشکلی دارد تا اینکه آزمایش Whole Genome Test  که نقشه کامل ژنتیکی او را بررسی کرد، یک اختلال خونریزی نادر به نام کمبود فاکتور سیزدهم یا factor XIII deficiency  را تشخیص داد. 

برین هم اکنون 4 ساله، این آزمایش ژنتیکی را به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی انجام داد که نتایج آن اخیرا در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است.

آزمایش‌ کل ژنوم می تواند مشکل انجام چندین آزمایش هدفمند بر روی نوزادان که تنها 1700 ژن از 20 هزار ژن را پوشش می دهند را حل کند، اما گران تر است و کمتر تحت پوشش بیمه قرار می گیرد. 

محققان امیدوارند آزمایش کل ژنوم در نهایت برای میلیون ها نوزاد بستری در بیمارستان با شرایط گیج کننده و تهدید کننده زندگی، استفاده شود. 

شب پس از به دنیا آمدن برین، مادرش لیندسی متوجه خاکستری بودن پوست اش شد. خون زیر پوست سر برین جمع شده و باعث ایجاد دو برآمدگی روی سر او شده بود. برین به بخش مراقبت های ویژه نوزادان در بیمارستان کودکان سینسیناتی منتقل و تحت آزمایشات تشخیصی مختلف قرار گرفت. برین پس از بهبودی به خانه رفت، اما در یک ماهگی به دلیل خونریزی شدید مغزی به بیمارستان بازگشت. 

برین پس از عمل جراحی به مدت دو ماه در بخش مراقبت های ویژه بستری بود. در مقاطع مختلف، پزشکان فکر کردند که او ممکن است مشکل عروقی یا توده ای در کبد داشته باشد.

تا اینکه والدین او از آزمایش بالینی که شامل 400 نوزاد بستری در بیمارستان بود، مطلع شدند. برین و والدین اش آزمایش ژنوم را انجام دادند. تشخیص در کمتر از یک هفته قطعی شد، برین به اختلال نادر خونریزی که 1 در 3 میلیون نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد، دچار بود. 

یکی دیگر از کودکان شرکت داده شده در آزمایش بالینی، کش دنارو 2 ساله از کالیفرنیا بود که مبتلا به اختلال ژنتیکی سندرم نونان (شامل نارسایی قلبی، تاخیر در رشد و مشکلات دیگر) تشخیص داده شد. 

کارشناسانی می گویند آزمایش کل ژنوم بایستی در دسترس تعداد بیشتری از کودکان بیمار قرار داده شود. اما هزینه آن معمولا سه برابر بیشتر از آزمایشات رایج تر است و در اکثر ایالت ها تحت پوشش Medicaid  نیست.